Anno 2023
Il premio AIEF 2023 è stato assegnato al Dott. Roberto Previtali che il 14.11.23 ha discusso la tesi di Specialità in Neuropsichiatria Infantile presso l’Università degli Studi di Milano dal titolo: Caratterizzazione dello spettro fenotipico correlato a varianti loss-of-function nel gene SCN8A”
Relatore: Prof. Pierangelo Veggiotti, Co-relatore: Prof.ssa Elena Gardella. La ricerca è stata svolta grazie ad una collaborazione internazionale tra l’UOC Neurologia Pediatrica – Ospedale dei Bambini ‘V. Buzzi’di Milano e il Danish Epilepsy Center – Filadelfia – University of Southern Denmark.
Il progetto ha previsto la raccolta di dati elettro clinici di una coorte di pazienti con varianti patogenetiche nel gene SCN8A causanti perdita di funzione del canale. In passato ci sono stati solo sporadici case report su questi pazienti, in questo lavoro i ricercatori sono riusciti a raccogliere un ampio gruppo di pazienti per una caratterizzazione più dettagliata.
Chi fosse interessato a visionare l’elaborato può collegarsi con questo link :
Caratterizzazione dello spettro fenotipico correlato a varianti loss-of-function nel gene SCN8A”
Anno 2022
Tesi di specialità di Rossella Lavatelli
Anno 2016
Tesi di specialità – 23.06.2016
Trattamento chirurgico dell’epilessia: analisi di 1223 pazienti con esordio di malattia in età pediatrica
– Dott.ssa Chiara Baldassari
Anno 2013
Tesi di Specialità
La Sindrome di Dravet come modello di un nuovo approccio di studio nell’ Epilessia: uso della tecnica Next Generation Sequencing nell’individuazione di correlazioni genotipo-fenotipo nei soggetti SCN1A positivi – Dott.ssa Elena Piazza
Anno 2012
Tesi di Specialità
NEXT GENERATION SEQUENCING E LA DIAGNOSTICA DELLE EPILESSIE – Dott.ssa Francesca Brustia
Anno 2011
Tesi di Specialità
GLUT1 DEFICIENCY SYNDROME: DIAGNOSIS AND TREATMENT IN OUR ITALIAN CASE STUDY
– Dott.ssa Valentina De Giorgis
Anno 2010
Tesi di Specialità
SINDROME DI LENNOX-GASTAUT: Percorsi terapeutici di un’epilessia farmacoresistente
– Dott.ssa Mariachiara Cortesi